胃腸道間質瘤
胃腸道間質瘤概況

胃腸道間質瘤(Gastrointestinal stromal tumor, GIST)是一類起源于胃腸道間葉組織的腫瘤,60%的GIST發生于胃部,多見于胃的中上部。GIST發病率約為1~2/10萬人,轉移和復發率較高,明確其病因與發病機制、尋找早期診斷及有效藥物靶點的手段顯得尤為重要。GIST的出現與KIT和PDGFRA這兩種驅動基因的突變密切相關,兩個基因的突變分別見于80~85%、5~10%的GIST患者。


《中國胃腸道間質瘤診斷治療共識(2013)》、《胃腸道間質瘤規范化外科治療專家共識(2015)》和 NCCN《軟組織肉瘤臨床實踐指南(2017)》均推薦檢測胃腸道間質瘤患者的KIT基因、PDGFRA基因和BRAF基因的突變狀況。

胃腸道間質瘤10基因檢測
產品優勢

1快速:收到樣本后5個工作日出具報告

2靈敏:20,000 x測序深度,靈敏度高達0.1%,實現對液體活檢樣本的耐藥監測

3全面:一次性檢測10個突變基因,339個現有靶向藥物相關COSMIC位點

適用人群

1初診的胃腸道間質瘤晚期患者

2經化療治療失敗的胃腸道間質瘤患者

3耐藥及復發的胃腸道間質瘤患者

檢測意義
 
  • 腫瘤的分子分型

    多基因同步檢測,輔助醫生對患者進行病理分型分析,為其定制系統的個體化治療策略

  • 個體化用藥

    協助臨床醫生為患者選擇靶向藥物

  • 耐藥檢測

    檢測耐藥位點產生情況

  • 評估預后

    KIT基因11外顯子缺失突變預后差,生物學行為差,伊馬替尼治療有效時間相對較短

檢測內容

檢測基因
EGFR KRAS BRAF PIK3CA
NRAS HER2 MET AKT1
c-KIT PDGFRA    

對應靶向藥物
CFDA/FDA批準藥物
伊馬替尼 舒尼替尼 瑞戈非尼
臨床試驗中藥物
達拉菲尼 達沙替尼 曲美替尼
其他癌種中CFDA/FDA批準藥物
阿法替尼 阿帕替尼 埃克替尼 奧希替尼
Cobimetinib 達拉菲尼 達沙替尼 厄洛替尼
凡德他尼 吉非替尼 卡博替尼 克唑替尼
拉帕替尼 帕妥珠單抗 曲妥珠單抗 曲美替尼
索拉菲尼 替西羅莫司 維羅菲尼 依維莫司
檢測流程

樣本類型: FFPE白片/卷片、外周血、新鮮組織、胸腹水

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